DeepMind 发布 AlphaGenome 2 精准预测细胞类型变异效应
Google DeepMind 发布 AlphaGenome 2，这是其基因组预测模型 AlphaGenome 的升级版，核心能力是预测遗传变异在特定细胞类型与细胞状态下的差异化影响。该模型针对同一变异在不同细胞中效应迥异这一难题，为疾病机理研究与新疗法发现提供更精细的解析工具。
报道正文
Google DeepMind 的研究人员发布了一款新的人工智能模型，旨在揭示 DNA 变化如何影响不同细胞，让科学家能更细致地观察一个出了名困难的难题——该问题可能为疾病成因提供重要线索，并指向新的治疗方法。
AlphaGenome 2 是 DeepMind 基因组预测 AI 模型 AlphaGenome 的继任者，后者于去年发布。尽管人体内几乎每个细胞都携带相同的 DNA，但不同类型的细胞——从心肌细胞、皮肤细胞到对抗感染的免疫细胞——会开启和关闭不同的基因，而这些模式会随细胞正在进行的活动而变化。因此，同一个遗传变异可能因细胞类型和状态的不同而产生截然不同的影响。
新模型旨在捕捉这些差异，预测遗传变异对单个细胞类型和状态的影响。谷歌在周三发布的一篇博客文章中表示，相比 AlphaGenome 等更宽泛的模型，它提供了精细得多的视角，有可能揭示特定细胞中与疾病相关、否则可能被忽视的影响。
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AlphaGenome 2 在 68 种组织中超过 1 亿个单细胞图谱上进行了训练，从而获得了这种更细致的视角。DeepMind 表示，该模型有效地将静态细胞图谱——详细绘制和编目单个细胞的庞大数据库——“转变为人类遗传学的预测引擎”。据该公司称，与之前最先进的模型相比，AlphaGenome 2 识别出的能改变细胞基因表达的变异数量几乎翻了一倍。
值得注意的是，研究人员发现 AlphaGenome 2 还能在无需重新训练的情况下，对新型细胞类型和生物学状态做出预测。它还可以识别实验数据中的空白，从而有可能帮助科学家决定接下来在实验室中研究什么。
对于参与该项目的 Google DeepMind 研究科学家 Adam Gayoso 来说，重大突破在于“将人类遗传学与细胞生物学联系起来”。他告诉 The Verge，AlphaGenome 2 为研究人员提供了一种方法，可以深入探究在大型人群中识别出的遗传变异，了解它们可能在细胞层面产生的影响，并有可能将这些影响与疾病联系起来。
Google DeepMind 的基因组学负责人 Žiga Avsec 告诉 The Verge，如果你有一个目标，比如弄清楚如何治疗某种特定疾病，这种特异性就很重要。“当你开发药物时，你针对的是特定蛋白质和特定细胞类型，”他解释说，这使得拥有这种细粒度至关重要。
Avsec 表示，得益于能够以高分辨率捕获单个细胞及其状态并创建训练所需海量数据集的新技术，构建像 AlphaGenome 2 这样的模型直到最近才成为可能。DeepMind 目前正致力于通过生成更多数据来改进其遗传学模型，包括针对目前代表性不足的细胞状态的数据。Avsec 表示，未来版本还可能基于“跨多个物种”的数据进行训练，从而让模型获得更广阔的生物学视野。从更长远来看，他表示像 AlphaGenome 2 这样的模型可以为创建“虚拟细胞”的工作提供支持，虚拟细胞是旨在模拟生物系统的数字仿真。
尽管 Avsec 表示他将 AlphaGenome 2 视为 AlphaGenome 的继任者，但它不会在短期内取代后者。他说，其更详细的预测需要付出计算成本，并且比前代产品的预测“更昂贵”。这些需求会使利用 AlphaGenome 2 来生成覆盖“人类基因组中每一个可能的 DNA 字母变化”的全基因组 Atlas 变得不切实际，而该 Atlas 是 DeepMind 于 9 月发布的。
Google 表示，从今天起，将通过 AlphaGenome API 提供 AlphaGenome 2 用于非商业研究，并为商业研究提供有限的“私人预览”。
该模型是谷歌及其竞争对手 AI 实验室日益增多的努力中的最新一项，这些努力旨在利用该技术解决科学和医学领域的重大问题。领导 DeepMind 科学 AI 研究的 Pushmeet Kohli 已暗示，更多令人瞩目的科学成果即将到来，该机构预计很快将在英国开设一个自动化材料科学实验室。与此同时，Anthropic 一直在尝试药物设计，并给 Claude 配备了一个湿实验室，而 OpenAI 则一直在攻克数学及相关领域大量长期存在的难题。